수의 이야기

수의 첫 번째 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH) 증상은 어린 나이에 다리가 굽으면서 시작되었습니다. 수의 말에 따르면, “수기 치료와 석고 붕대로 굽은 다리를 바로잡으려는 시도가 있었지만, 거의 성과를 거두지 못했습니다”.* 그녀는 그 후 “비타민 D 내성 구루병”이라는 진단을 받았고, 당시 사용 가능한 최고의 치료법으로 여겨졌던 비타민 D2를 복용하기 시작했습니다.

대략 10살 때, 수는 양 다리의 경골과 비골을 교정하기 위해 외과적으로 부러뜨리는 절골술로 알려진 수술을 받았습니다. 불행하게도, 절골술은 성공하지 못했고 수의 다리는 다시 굽은 상태가 되었습니다. 수는 “나는 여전히 그 당시에 가능한 최고의 치료를 받았다고 생각하지만, 그것은 확실히 최고의 치료법은 아니었습니다. 절골술은 하지의 외관을 심미적으로 보기 좋게 바꾸려는 시도였습니다. 이는 대퇴골의 굽은 상태를 교정하는데 아무런 도움이 되지 않았습니다.”라고 생각했습니다.

수는 초등학교 초기 시절 동안 여러 번의 치아 농양을 경험했고, 결국 그녀의 모든 치아를 발치해야만 했습니다. 불행하게도, 수의 고난은 육체적인 것만은 아니었습니다. 수는 다른 아이들이 ‘O 다리’라고 불렀고 그녀의 얼굴에 눈을 문질렀고, 언덕을 올라 학교로 가는 동안 다른 아이들을 따라가기가 힘들어서 “기다려줘, 기다려줘”라고 외쳐야 했던 것을 기억합니다. 모든 사실에도 불구하고, 수는 어머니와 조부모로부터 받은 지원을 통해 놀라운 극복력과 힘을 발휘할 수 있었습니다.

성인이 되면서, 수는 “흔히 여성의 생식 기간이라고 부르는 기간 동안, 저는 관련된 증상이 거의 없었습니다. 기형은 분명했지만 큰 고통이나 통증은 없었던 것 같다”고 말했습니다. 그러나, 이는 폐경 후 기간 동안 바뀌었고, 그녀의 XLH가 진행되어 스트레스성 골절, 골관절염과 관련된 관절통, 난청이 초래되었습니다. 그녀는 또한 잦은 근육통과 고통스러운 근육 경련을 견뎌왔습니다.

수의 XLH 증상 진행이 점차 증가됨에 따라 진공청소기로 청소하기와 같은 일상 생활의 기본적인 활동을 하는 것이 더욱 어려워졌고 결국 노인 요양시설에 일찍 입소해야 할지도 모른다는 걱정으로 이어졌습니다.

수의 XLH에 대한 경험과 이해는 몇 년 동안 눈에 띄게 증가했습니다. 그녀의 아들 로이스, 딸 앤지, 손녀 조지아는 모두 XLH의 영향을 받고 있습니다. 그녀는 XLH가 비타민 D 내성 구루병을 알려진 시절 이후, XLH 진단과 관리에 있어 상당한 발전이 있었음을 보았습니다.

XLH를 초기에 진단할 수 있게 됨에 따라 그녀의 아들 로이스에게 도움이 되었고 로이스는 “사실상 태어났을 때부터” 치료를 시작하였습니다. 수는 생후 약 18개월에 치료를 시작한 딸 앤지가 더 힘든 치료 여전을 보냈다고 생각합니다. 앤지는 당시 사용 가능한 기존 치료법에도 불구하고, 처방된 비타민 D 치료제 중 하나를 투여하였을 때 합병증을 경험한 것 외에도 다리가 ‘바람받이 변형’이 생겼고 난청과 시력 상실이 나타났습니다.

XLH가 그녀에게 안겨준 모든 힘든 상황에도 불구하고, 수는 운이 좋았던 모든 순간을 유지하면서 눈에 띄게 긍정적인 태도를 유지하고 있습니다. 그녀의 소원은 새로운 치료법이 개발되어 그녀의 아이들과 손자와 같은 나이 어린 XLH 환자들이 그녀가 나이가 들면서 견뎌온 어려움으로부터 벗어나 자유로운 삶을 살 수 있게 되는 것입니다.