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XLH란?

X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)은 희귀질환이므로 생소하실 수 있습니다. 본 웹사이트에서 XLH 에 대한 정보를 확인하시기 바랍니다.

X 염색체 연관 저인산혈증 또는 XLH는 인산염의 결핍으로 인해 발생하는 골격계 질환입니다. 인산염은 인과 산소로 구성된 분자입니다. 인산염은 건강한 뼈, 치아, 혈액 및 근육을 위한 필수 성분이며, 신체의 에너지 공급에 관여합니다.

XLH는 소아와 성인에게 서로 다르게 영향을 미치는 평생 질환으로, 그 증상은 사람마다 다양하게 나타납니다. XLH는 인구 20,000명당 대략 1명에 발생하는 희귀 질환입니다.

XLH가 발생하는 원인

XLH는 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것이 ‘X 염색체 연관(X-linked)’ 이라는 명칭이 붙은 이유입니다. 이 염색체 돌연변이로 인해 신장에서 소변으로 인산염이 과다하게 배출됩니다. 담당 전문의가 이러한 증상을 “인산염 소실(phosphate wasting)”이라고 지칭하는 것을 아마 들어보셨을 겁니다.

그 결과, 혈액 내 인산염의 양이 정상 수준 미만으로 감소하게 됩니다. 이를 저인산혈증이라고 하며, ‘저(hypo)’라고 하는 것은 ‘적은’ 또는 ‘미만’을 의미하며, '인산혈증'은 ‘혈액 내 인’을 의미합니다.

대부분의 XLH 환자는 부모로부터 X 염색체 연관 돌연변이가 유전되어 발병합니다.

XLH 환자 3명 중 1명은 가족력이 없어도 선천적으로 이 질환을 가지고 태어납니다. 이를 자연발생적 XLH라고 하며, 그 원인에 대해서는 아직까지 규명된 바 없습니다.

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진단 과정

XLH는 일반적으로 걸음마를 시작하는 어린 나이에 진단됩니다. 일반적인 증상으로는 작은 키, 휜다리, 외반슬 및 손목과 무릎이 정상보다 더 커보이는 것이 있습니다. 간혹 XLH의 가족력이 없는 사람의 경우 더 나이가 들 때까지 진단이 늦어질 수 있습니다.

진단 과정은 소아의 혈액과 소변 내 인, 칼슘 및 기타 매개변수의 수치를 측정하는 것을 포함합니다. 전문의 소견에서 XLH가 의심되는 경우, 이를 확인하기 위해 엑스레이 촬영이나 유전자 검사가 필요할 수도 있습니다.

XLH는 희귀 질환이므로, 비타민 D가 풍부한 음식을 충분히 섭취하지 않아 발생하는 영양성 구루병을 포함하는 기타 골격계 질환으로 오해할 수 있습니다. 비타민 D만 추가로 복용하는 것은 XLH 치료에 도움이 되지 않으므로 XLH는 때때로 비타민 D 저항성 구루병(Vitamin D-resistant rickets)이라고 불리기도 합니다.

연구자들은 XLH 치료를 위한 새로운 방법을 지속적으로 찾고 있습니다. XLH가 희귀 질환임에도 불구하고, 여러분에게 정보, 도움 및 조언을 제공할 수 있는 전문의료인과 지원 단체가 많습니다..

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XLH Link - HCP 웹사이트

본 Kyowa Kirin 웹사이트는 X 염색체 연관 저인산혈증(XLH) 환자의 치료를 담당하는 전문 의료인(HCPs)을 위한 정보를 제공합니다.

귀하가 전문 의료인인지 확인해 주시기 바랍니다.

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