사전 체크리스트

소아 및 유아용

부모들은 보통 자녀들에게 나타나는 평범하지 않은 것들을 가장 먼저 알아차립니다.

직감에 따라 행동하는 것은 치료를 지체시킬 수 있으니 가능한 한 빨리 가정의나 가까운 병원을 찾아 이러한 문제를 알리는 것이 가장 좋습니다. XLH는 희귀 질환이며, 여러분이 XLH에 대한 개인적인 경험이 있다고 해도 사람마다 이 질환을 겪는 방식은 서로 다릅니다. 여러분이 우려했던 사항이 체크리스트에 있는 경우, 메모한 후 주치의와 상의하시기 바랍니다. 상담 시 이 체크리스트도 가지고 가십시오.

일반적으로 부모가 가장 먼저 알아차립니다.

XLH에 대한 가족력이 있습니까?

대부분의 사람들은 부모로부터 XLH가 유전됩니다. 이 질환은 항상 유전되는 것은 아니지만, 먼저 가족과의 연관성에 대해 살펴보아야 합니다. 가족 중 XLH 진단을 받은 이가 있거나 작은 키 및 휜 다리와 같은 XLH를 의심케하는 증상을 보이는 이가 있습니까?

눈에 띄게 확연한 휜 다리나 외반슬이 있습니까?

활처럼 휜 다리(전형적인 구루병 외형) 또는 외반슬(아이가 다리를 모으고 바르게 섰을 때 다리 사이가 크게 벌어지는 경우)을 보이는 다리는 소아 XLH 환자에서 보이는 일반적인 증상입니다. 

어러려분의 자녀가 ‘뒤뚱거리는 걸음걸이’를 보입니까?

아기가 기저귀를 떼지 않은 상태에서 몸 전체를 좌우로 흔들거리며 펭귄처럼 걷는다면, 이는 인 결핍으로 인한 뼈 문제를 나타내는 것일 수 있습니다. 이런 경우 아이가 이런 식으로 걷는 모습을 영상으로 찍어두면 의사와 상담할 때 도움이 될 수 있습니다. 걸음걸이가 느리거나 걸을 때 불편함을 느끼거나 휘청거리는지도 확인해야 합니다. 

체중을 실을 때 통증을 느끼는 징후(특히 무릎의 불편함)가 있습니까?

통상적으로 소아 XLH 환자가 통증을 느끼는 신체 부위는 무릎, 발목, 발 그리고 엉덩이입니다.

만지는 경우 아이가 통증이나 불편감 징후를 보입니까?

연령대가 높은 아이들은 아이를 들어올리거나 아이와 함께 놀 때 소리를 지르거나 아프다고 말할 수 있으며, 이는 뼈나 관절 문제로 인한 것일 수 있습니다. 말을 할 수 없는 영유아는 들어올리거나 만질 때 낑낑거리거나 울거나 비명을 지르기도 합니다. 이러한 점들을 인지하기 시작하면, 아이가 어떤 활동을 했었는지 일지에 간단히 기록해두고, 통증이 발생하는 시점의 패턴을 알아차릴 수 있는지 확인하십시오. 하지만, 아이가 통증을 호소하는 경우에는 바로 의학적 도움을 구해야 합니다.

여러분의 자녀가 같은 연령대의 아이들보다 활동성이 떨어지는 것처럼 보입니까?

통상적으로 소아 XLH 환자가 통증을 느끼는 신체 부위는 무릎, 발목, 발 그리고 엉덩이입니다. 이러한 통증의 연쇄 효과로 인해 아이들의 움직임이 제한되고, 또한 학교 스포츠나 일상적인 놀이 시간 활동에 참여할 수 있는 능력이나 참여하고자 하는 의지에 영향을 미칠 수 있습니다.

여러분의 자녀가 또래 아이들에 비해 체구가 작습니까?

소아 XLH 환자는 또래 집단의 다른 친구들보다 체구가 더 작고, 성장이 더 느릴 수 있습니다. 

아이의 두상의 형태가 고르지 않습니까?

인 결핍이 두개골의 뼈에 영향을 미칠 수 있으며, 이로 인해 외관상 기형적일 수 있습니다. 이는 두통과 현기증(어지럼)을 유발할 수 있습니다. 

여러분의 자녀의 치아에 문제가 있습니까?

유아인 경우, 치아가 천천히 나올 수 있습니다. 나이가 많은 아이들의 경우 에나멜 부족으로 인해 원인불명의 치아 농양과 충치가 생길 가능성이 있습니다.