담당 의료진
담당 의료진
XLH에 대한 치료는 정해진 유형이 없어 환자마다 치료 과정이 모두 다릅니다. 치료는 환자 개인의 환경과 거주 지역의 의료 시스템에 따라 다릅니다.
XLH와 관련하여 검사나 치료를 받고 있는 중이라면, 많은 의료계 종사자들을 만나게 될 수 있습니다. 간혹 진단과 치료의 큰 그림 속에서 이들의 역할을 확인하기 어려울 수 있습니다.
의사와 환자 간의 정보 교환은 훌륭한 의사 결정을 내리는데 있어 핵심 요소이므로, 의료진에게 편안하게 질문하시면 됩니다. 다른 의사의 소견을 구하는 것을 포함하여, 건강 관리 계획과 치료 방법 선택에 대해 설명해주는 것은 의료진의 의무입니다.
여러분이 만날 수 있는 일부 의료진에 대한 정보는 아래에 제시되어 있습니다.
의사, 치과의사, 간호사 및 약사
일반의나 주치의
대개의 경우 여러분의 일반의나 주치의와 상담하는 것이 치료를 시작하는 첫걸음입니다. 이들은 환자 여러분의 걱정에 대해 논의하고, 상황을 평가하며, 적절한 검사나 치료를 요청할 수 있습니다. 전문적인 진료가 필요한 경우, 일반의는 종합병원에 여러분의 진료를 의뢰해줄 것입니다.
XLH는 매우 희귀한 질환이므로 담당의사가 환자의 가족력에 대해 알고 있어야 하지만, 많은 의사들은 이 질환을 접해보지 못했을 수도 있습니다. 진료 시 시간을 최대한 활용하기 위해 진료 전에 몇 가지 질문을 정리하여 적어두거나 진단 체크리스트 를 가지고 가는 것이 좋습니다.
내분비 전문의
내분비 전문의는 건강한 성장 및 발달을 담당하는 내분비계 또는 호르몬계 질환에 대한 검사, 진단 및 치료를 할 수 있는 전문의입니다. 일부 내분비 전문의는 XLH와 같은 대사성 골질환에 특별한 관심을 가지고 있습니다.
신장 전문의
신장 전문의는 신장 질환을 진단하고 치료하는 전문의입니다. 신장 전문의는 유전성 질환을 포함하여 신장에 영향을 미치는 광범위한 질환을 가지고 있는 환자를 진료합니다.
신장 전문의는 신장이 기능을 제대로 수행하는지 살펴보고, 인산염 수치 검사를 실시합니다. 또한, 신장 기능을 저해할 수 있는, 칼슘 축적을 특징으로 하는 신석회증이 발생하는지 모니터링하고 평가할 수 있습니다.
치과의사
치과의사는 일반적인 치과 진료 뿐만 아니라, XLH로 인해 발생한 치아 및 잇몸 증상을 예방하거나 치료하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 치과의사가 여러분의 치아 및 잇몸 건강에 대해 특별히 주의를 기울일 수 있도록 초기에 치과의사에게 여러분이 XLH 증상을 가지고 있다는 사실을 알리는 것이 중요합니다. 치과의사는 이러한 특별히 주의의 일환으로 치아 문제 발생 전 조기에 문제를 파악하는 데 도움이 될 수 있도록 정기적으로 엑스레이 촬영을 할 수 있습니다. 필요한 경우, 더 전문적인 치과 치료를 받을 수 있도록 상급기관의 치과전문의에게 진료를 의뢰할 수도 있습니다.
여러분의 증상과 치료 계획에 대한 지식과 정보를 공유할 수 있도록 치과의사를 포함하여 여러분의 진료에 관여하는 모든 전문의들이 서로 협력하는 것이 도움이 됩니다. 이러한 협력이 가능하도록, 여러분의 전문의로 하여금 이 질환이 치아에 미치는 영향에 대하여 담당 치과의사에게 소견서를 써줄 것을 요청할 수 있습니다. XLH가 치아와 잇몸에 미치는 영향에 대한 더 자세한 내용을 보려면, 치과 항목을 참고하시기 바랍니다.
정형외과 의사 - 성인 및 소아
소아 및 성인을 대상으로 하는 정형외과 의사는 근육, 관절, 뼈, 인대, 힘줄 및 신경에 영향을 미치는 문제를 치료합니다. 수술이 필요한 경우, 최선의 의학적 조언을 제공할 수 있습니다.
소아 및 성인을 대상으로 하는 정형외과 의사는 여러분의 진료팀에 포함되어야 하며 소아와 성인을 대상으로 휘거나 구부러진 뼈를 교정하는 수술에 대한 조언을 제공할 수 있어야 합니다. 또한, 어떤 수술이 성인에게 적절한지에 대한 조언을 제공할 수 있습니다.
류마티스 전문의
류마티스 전문의는 관절, 뼈, 근육 및 연조직에 영향을 미치는 질환을 치료하는 전문의입니다.
많은 XLH의 징후 및 증상은 다른 근골격계 질환에서도 관찰될 수 있으므로, 특히 희귀 골격계 질환 및 XLH에 대한 배경지식을 가지고 있거나 이해하고 있는 류마티스전문의에게 진료를 받을 수 있습니다.
유전학자
유전학은 지속적으로 발전하고 있는 과학/의학 분야지만, 유전 질환은 대형 병원에서만 치료를 받으실 수 있을 것입니다. 임상 유전학자는 가족 계획이 있으며, 자녀에게 XLH가 유전될까 걱정하는 유전 질환 환자(XLH 환자와 같은)에게 유전자 검사를 권고하고 여러 선택 사항에 대해 논의할 수 있습니다.
통증 전문의
통증 관리 전문의는 부상, 수술 또는 신체 질환이나 장애로 인해 지속적이거나 장기적인 통증을 경험하는 이들을 전문적으로 치료하는 의사입니다.
여러분의 통증 전문의는 가능한 통증 원인을 파악하여 최적의 치료를 권장합니다. 또한, 이들은 약물을 처방하고, 처방한 약의 효과를 모니터링하고 조정할 수 있습니다.
이들은 또한 최면 요법, 젤, 온찜질과 냉찜질, 다양한 통증 질환을 치료하는 데 이용되는 경피 신경 자극치료기인 TENS 기계와 같은 비약물적 치료를 권장할 수 있습니다.
정기적인 통증 클리닉 방문과 재평가는 통증을 조절하는 데 도움을 받기 위해 필요할 수 있습니다.
간호사
간호사는 많은 다양한 전문분야에서 팀의 핵심 구성원으로서 업무를 수행합니다. 더 넓은 분야에서, 성인 또는 소아용 의료 분야에서만 전문적으로 업무를 수행할 수도 있습니다. 병원이나 임상 분야에서 가장 많이 보게 되고, 다양한 역할을 수행하는 사람들이기도 합니다.
간호사는 사람들을 관찰하고 평가하며, 광범위한 환자들에게 제공할 진료를 계획하고 수행할 수 있고, 이러한 진료가 성공적이었는지 모니터링하고 평가할 수 있습니다. 간호사는 환자, 주치의 그리고 전문의 사이에서 중재자 역할을 하며, 또한 환자, 환자 가족과 간병인들에게 정서적 지원과 조언을 제공합니다.
약사
약사는 병원이나 지역약국(community pharmacies), 일부 지역에서는 소매점에서 근무합니다. 약사로부터 처방약에 관한 정보를 얻을 수 있습니다.
지원보건전문가(Allied Health Professions)
지원보건전문가는 간호사, 의사, 치과의사 및 약사와 구별되는 의료 전문가입니다. (예를 들면, 물리 치료사, 영양사 또는 방사선 사진사 등) 그들은 의료 팀에 속하여 함께 일하는 다른 의료 전문가와 환자에게 중요한 다양한 진단, 기술적 치료, 치료효과가 있는 관리 및 직접적인 환자 관리 및 지원 서비스를 제공하여 의료 시스템이 제대로 기능하도록 합니다.
물리치료사
물리치료사는 움직임과 같은 신체 기능에 장애가 있는 많은 사람들을 보살핍니다. 이들의 목표는 사람들이 가능한 한 활동적으로 움직일 수 있도록 도와주는 것입니다.
XLH 환자의 경우, 근골격계 장애 전문 물리치료사의 진료를 받는 것이 중요합니다. 여러분에게 적합한 전문지식과 경험이 있는 물리치료사를 소개 받으려면 주치의 또는 전문의에게 진료를 받아야 합니다.
교정전문가
보철사로도 알려진 교정전문가는 기형을 교정하고, 약한 관절을 지지하며, 골격의 일상적인 마모 및 찢어짐을 줄일 수 있는 장치 설계를 전문으로 합니다.
교정전문가는 환자 여러분의 요구에 따라 움직임을 개선하고 기형을 교정하며 불편감을 덜어줄 수 있는 맞춤형 부목, 보철 그리고 특수 신발을 제작할 수 있습니다.
여러분을 위해 만들어진 기기가 신체에 잘 들어맞고 효과적인지 조정 및 평가하기 위해 몇 차례에 걸쳐서 교정전문가를 방문해야 할 수 있습니다
작업 치료사
작업 치료사는 건강 문제나 신체적 제약으로 인해 필수적인 일상생활을 수행하는데 어려움이 있는 경우 도움을 제공할 수 있습니다. 이들은 일상 생활 문제에 대한 실질적인 해결책을 강구하는데 도움을 주고, 상황에 대해 어떻게 다르게 접근할지에 대한 조언을 제공합니다.
이동 능력이나 손을 이용하는 기술이 저하된 이들에게 기술이나 장비를 이용하여 목표를 달성할 수 있도록 도움을 줄 수 있습니다. 또한, 더 편리한 생활을 위해 작업 공간이나 주거 공간을 변화시키는 것에 대해 조언할 수 있습니다.
상담가
상담가는 건강 문제가 환자와 그 가족에게 미치는 정서적인 영향을 해결할 수 있도록 도움을 주며, 대형 병원과 의료 센터에서 만날 수 있습니다. 이들 중 일부는 이미 임상 자격증이 있거나, 보건 서비스 외의 상담 자격이 있을 수 있습니다.
이들의 배경과는 관계없이, 상담가의 역할은 소아의 가족과 환자 개개인에게 지원을 제공하고, 이들로 하여금 다양한 불안, 건강 관련 우려사항과 장애에 대해 이해하고 이를 대처할 수 있도록 돕는 것입니다.
유전 관련 상담가는 유전적 장애와 질환의 모든 측면에 대해 조언을 하는 전문가이며, 규모가 더 큰 지역 센터에서 근무할 수 있습니다.
