성인 환자 관리
XLH 환자가 경험하는 증상 및 중증도는 사람마다 각기 다릅니다.
대부분의 XLH 환자는 어릴 때 진단을 받으며, 이미 치료 중일 가능성이 있으나, 일부 환자는 성인이 될 때까지 진단을 받지 못할 수도 있습니다.
성인 XLH 환자는 다음을 포함한, 다양한 증상을 경험할 수 있습니다:
- 가성골절
- 골관절염
- 관절통증 및 경직
- 부착부병증 (인대 문제)
- 뼈 통증
- 치아 농양
- 청력 문제
- 피로감
이는 환자에게 나타나는 광범위한 증상으로, 현재 성인 XLH 환자를 위한 일련의 치료 방법은 없습니다. 따라서, 충분한 지식에 근거하여 여러분의 전문의와 솔직한 대화를 나누기 위해서는 현재 이용 가능한 치료 방법에 대해 아는 것이 중요합니다.
치료 목표
성인 XLH 환자에 대한 치료목표는 다음과 같습니다.
- 통증 감소
- 뼈 질환 정도 감소(골연화증)
- 골절 치료 및 수술 회복 개선
XLH 치료를 위한 약물
XLH 치료를 위해 이용할 수 있는 약물들이 있습니다. 이 약들은 XLH의 근본 원인(인산염 소실)을 치료하지는 못합니다. 하지만, 증상을 경감시키기 위해 사용되며, XLH 환자에게 결핍된 무기질 수치를 개선시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구에 따르면, 치료를 조기에 빨리 시작하면 할수록, 효과가 더 좋은 것으로 나타났습니다. 또한, 의사의 처방대로 약물을 정기적으로 복용한 이들은 일상 생활 수행능력이 더 우수한 경향이 있습니다.
칼시트리올(비타민 D)과 인산 보조제를 지속적으로 복용하는 것은 통증을 관리하는 데 도움이 될 수 있으며, 어떤 약이 가장 도움이 될지는 주치의와 상의해야 합니다.
통증 관리
통증을 관리하기 위해 약국에서 진통제를 구매할 수 있으나, 가장 좋은 방법은 주치의의 의학적 조언을 따르는 것입니다. 주치의나 전문의가 진통제 종류와 적절한 용량 선택에 도움을 줄 수 있습니다.
일반의약품(약국에서 구매)이나 한약 또는 동종 요법 치료와 같은 대체 약물을 복용하고 있다면, 주치의나 전문의에게 이를 알려야 합니다. 칼시트리올(비타민 D)과 인산 보조제를 지속적으로 복용하는 것은 통증을 관리하는 데 도움이 될 수 있으며, 어떤 약이 가장 도움이 될지는 주치의와 상의해야 합니다.청력 관리
귀 안에는 소리를 전달하는 아주 작은 크기의 뼈가 있고, 외이도는 뼈로 둘러싸여 있습니다. 이들 뼈가 X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)으로 인해 영향을 받으면, 청력에도 영향을 미칠 수 있습니다. 청력에 문제가 생겼다고 느낀다면, 전문 의료인과 상의하시길 바랍니다.
물리치료 및 작업 치료
가성골절, 통증 및 뼈의 정렬 불량은 일상 생활을 더 힘들게 만들 수 있습니다. 작업 치료사는 일상적인 작업을 더 쉽게 하는 데 도움이 되는 전략 개발을 돕고 그와 관련된 보조적 도움 및 도구를 제공할 수 있습니다. 예를 들면, 이들은 전문적인 깔창, 신발 그리고 가능한 경우, 부목을 이용하여 여러분이 느끼는 발과 하지의 불편감을 덜어드릴 수 있습니다. 의료진에게 요청하여 추천을 받으십시오.
가성골절 치료
XLH 환자에게 있어 스트레스 또는 불충분 가성골절은 일반적으로 발생합니다. 이는 일상 활동에 의해 발생할 수 있습니다. 예를 들면, 계단을 오르거나 힘차게 걷는 것만으로도 때때로 다리나 발에 가성골절이 생길 수 있습니다. 스트레스나 불충분 가성골절 증상에는 다음이 포함됩니다:
- 휴식을 취하면 통증이 완화됨
- 정상적인 일상 활동 중에 통증이 악화됨
- 부종 및 압통
- 멍
가성골절이 의심된다면, 즉시 진료를 받아야 합니다.
상담
유전상담은 부모가 되는 것을 고려하는 이들이 XLH의 특성, 유전 및 영향을 이해하고, 이러한 충분한 지식에 근거하여 의학적 및 개인적 결정을 내릴 수 있도록 도움을 줍니다.
또한, 인지 행동 치료(CBT;Congitive behavior therapy)와 같은 다른 유형의 상담도 필요한 경우 도움이 될 수 있습니다.
담당의의 조언을 구하십시오.
