10가지 중요 사실
1.XLH의 의미
X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)은 가족성 저인산혈증, 비타민 D 저항성 구루병 및 저인산혈증성구루병을 포함하여 다양한 의미로 언급되며, 이들 모두 무기질 인과 비타민 D 수치의 균형을 조정하는 신체 기능에 영향을 미치는 희귀 질환입니다.
명칭의 ‘X’는 질환이 사람의 X 염색체를 통해 유전되는 방식을 의미하며, 따라서 이 질환은 X 염색체 연관이라고 지칭됩니다. 저인산혈증은 혈중 인의 수치가 낮은 것을 의미합니다. 따라서, XLH 환자는 유전자 구성의 일부인 X 염색체로 인해 또는 이와 연관되어 혈액 내 인 수치가 낮은 특징을 보입니다.
2. XLH는 단지 소아기 동안 영향을 미치는 질환이 아닌 평생 질환입니다.
XLH는 어린 나이에서 가장 많이 관찰되지만, 아이가 성장하며 사라지는 단순한 소아기 질환이 아닙니다. 이는 평생 지속되는 질환으로, '유전성 구루병' 이라고 불리기도 하지만, XLH는 햇빛이나 비타민 D 부족으로 인해 발생하는 것이 아닙니다. XLH는 평생에 걸쳐 정기적으로 치료가 필요한 진행성 질환으로 현재 치료제는 없지만, 적절한 치료와 지원을 통해 잘 관리 될 수 있으며 초기에 진단받은 경우 치료 효과가 더 좋습니다.
3. 우리는 XLH의 발생원인을 알고 있습니다.
과학자들은 X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)을 야기하는 주된 원인 유전자가 X 염색체에 있는 PHEX 유전자임을 확인했습니다. PHEX 유전자에 XLH 돌연변이가 있으면, 혈류 내 섬유아세포 성장인자23(FGF23)라고 알려진 호르몬이 증가하여 신장으로 하여금 건강하게 뼈를 구성하고 유지하는 데 필요한 인을 제거하거나 소실하도록 합니다. 인의 결핍으로 인해 뼈가 연화되며, 하지가 안쪽으로 휘거나 비틀어지게 됩니다.
4. XLH는 유전 질환이지만, 자발적으로 발생할 수도 있습니다.
대부분의 XLH 환자는 부모 중 한쪽으로부터 유전된 것이며, 이러한 과정은 다음과 같습니다: 남성은 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개를 가지고 있는 반면, 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 딸은 아버지와 어머니로부터 X 염색체를 각1개씩 받고, 아들은 아버지로부터 Y 염색체 1개를, 어머니로부터 X 염색체 1개를 받습니다. XLH는 X 염색체와 연관된 우성 형질입니다. 이는 X 염색체에 돌연변이 유전자가 하나라도 있다면 이 사람에게서 XLH가 발생한다는 것을 의미합니다.
따라서, 아버지가 XLH 환자인 경우, 그의 딸은 모두 XLH를 앓게 되지만, 아들은 아무도 이 질환을 앓지 않습니다. 어머니가 XLH 환자인 경우, 어떤 X 염색체가 자녀에게 유전되는지에 따라 성별과 관계없이 각각의 자녀가 XLH를 앓게 될 확률은 50%입니다.
XLH는 유전으로만 발생하는 것은 아닙니다. 가족력이 없는 사람 중 20-30%에게서 자연 발생적인 XLH가 나타납니다.
5. XLH가 발생한 것은 여러분의 잘못이 아닙니다.
XLH와 같은 질환은 가족 구성원 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 몇몇 부모들은 자녀가 XLH로 진단되는 경우 자책하거나 본인에게 비난받을 책임이 있다고 생각할 수 있습니다. XLH를 종종 오인하여, 영양성 구루병 또는 ‘빅토리안’ 구루병(Victorian ricket)으로 오진하는 것은 도움이 되지 않습니다. 부모가 XLH가 비타민 D부족과 관련이 없다는 것을 알고 있거나 자신들이 XLH를 앓고 있더라도, 많은 부모들이 본인의 자녀가 XLH 환자라는 것에 대해 절망감을 느낄 수 있습니다. 하지만 XLH의 발생은 누구의 잘못도 아닙니다.
처음에는 진단받은 후 받아들이기 어렵겠지만, 이 질환에 대해 가능한 많은 사실을 아는 것이 큰 도움이 됩니다. 이 과정에 있어서 올바른 지원을 받을 수 있도록 주치의나 해당 질환의 전문의와 상담하시길 바랍니다. 이용할 수 있는 경우, 상담 또한 여러분과 여러분의 가족분들께 도움이 될 수 있습니다. 환우회를 포함한, 가족 지원 단체 및 온라인 네트워크는 XLH에 대한 서로의 경험을 공유하고 마음이 맞는 이들로부터 조언을 얻을 수 있는 좋은 방법이 될 수 있습니다. 이에 대한 자세한 정보는 추가적인 지원 항목을 참고하시기 바랍니다.
6. XLH는 희귀 질환입니다.
전세계 20,000명 중 1명 미만의 사람이 XLH 환자이며, 이는 XLH가 희귀 질환으로 분류된다는 것을 의미합니다. 희귀 질환은 해당 질환에 관해서 확인할 수 있는 신뢰할 만한 정보가 거의 없기 때문에 특히 어려울 수 있습니다. 경증 내지 중증 증상의 환자는 해당 질환의 희귀성 때문에 또는 경증의 증상은 그들 삶에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 정확한 평가를 받는 것이 힘들다고 생각할 수 있습니다. XLH는 성인 환자가 관절 통증과 뼈 통증을 경험하기 시작할 때에 또는 그들의 자녀가 이 질환으로 진단을 받고 해당 질환과 직접적으로 연관되는 경우에 비로소 체감하게 됩니다. XLH의 증상은 매우 다양하며 모든 사람들은 XLH를 서로 다르게 경험합니다.
7. 조기 진단과 관리가 도움이 됩니다.
자녀 또는 지인이 특징적인 징후를 보이며 XLH로 의심이 될 경우 부모나 양육자는 이 사실을 비밀로 해서는 안 됩니다. 자료에 따르면, 조기에 XLH로 진단 받아 사춘기 전에 치료를 시작할 수 있는 소아는 개선된 치료 결과를 보이는 것으로 나타났습니다.
소아에서 관찰되는 눈에 띄는 징후로는 보행 지연, 휜 다리(특히 아이가 걷기 시작하여 다리로 체중을 버틸 수 있게 되는 시점), 성장 지연 및 치아 문제(특히 농양)가 있습니다. 성인 환자의 증상에는 지속적인 관절통과 뼈가 쉽게 골절되는 경향 뿐만 아니라 치아 문제도 포함될 수 있습니다.
여러분과 담당 전문의는 여러분에게 어떤 문제가 있는지 알기 전까지는 치료를 시작할 수 없으므로, 진단을 빨리 받을수록, 치료를 더 빨리 진행할 수 있습니다.
8. 다른 효과적인 치료책을 마련하기 위한 노력이 진행 중입니다.
과학과 의학은 멈춰 있지 않고, 항상 새로운 개발을 하고 있습니다. 지난 20년 간, XLH와 같은 유전 질환에 대해 더 많은 것을 이해할 수 있도록 도움을 주는 유전자의 구성에 대해 더 많이 알게 되었습니다. 이러한 지식은 과학자들이 현재의 미충족 의학적 요구를 해소하고 환자에게 새로운 선택안을 제공하는 XLH 치료법을 개발하는 데 도움이 되고 있습니다.
9. 각자가 경험하는 XLH는 서로 다릅니다.
가족의 구성원 사이에서도 XLH의 징후나 증상의 유형은 2명 이상에게서 동일하지 않을 것이며, 치료에 대한 반응도 서로 다른 양상을 보일 것입니다. 혈액 내 인 수치의 저하는 모든 성인 및 소아 환자에서 공통적으로 나타나지만, 이러한 증상이 모든 이들에게 반드시 같은 영향을 미치는 것은 아닙니다. 어린이들의 경우 연령이 낮은 시기에는 일부 또는 몇개의 징후와 증상을 보이다가, 연령이 높아지면서 이러한 징후와 증상이 사라져 성인이 되어서는 어떠한 증상도 보이지 않을 수 있습니다. 일부 성인의 경우 서로 다른 유형의 통증을 경험하기 시작하는 경우에만 XLH를 인지하게 됩니다. 치아 문제와 농양은 보편적으로 발생하는 증상입니다.
10. 여러분은 XLH 환자 이상의 의미가 있습니다.
여러분이 평생 XLH를 겪는다고 할지라도, 이 질환이 한 사람으로서의 여러분을 나타내는 것은 아닙니다. XLH 진단을 듣는 것은 힘들겠지만, 이 질환으로 인해 여러분에 대해 섣불리 정의내리실 필요는 없습니다. XLH 진단을 받는 것은 치료 여정의 끝이 아닌, 시작이며, 이 병으로 진단을 받은 많은 사람들은 XLH에 대한 올바른 지식과 지원을 통해 자신들의 질환을 관리하는 법을 배울 수 있습니다. 여러분이 알고 있는 한 XLH로 인해 고통받는 이들은 여러분의 가족 뿐일 수도 있지만, XLH로 인해 고통을 겪는 많은 다른 이들이 있습니다. 여러분이 이용하시는 병원의 전문의료진들은 여러분이 XLH와 관련하여 직면할 수 있는 어려움을 해결해 나갈 수 있도록 도울 것입니다.
여러분이 XLH에 대해 더 많이 알고 이해할수록, 관리 및 치료에 대한 자신감도 함께 높아질 것입니다. 여러분이 XLH를 앓고 있다는 사실을 인정하고, 이 질환의 진행과정을 잘 이해하면, 최선을 다해 치료해 나갈 수 있습니다. 여러분을 위한 많은 지원책이 준비되어 있으며 치료를 통해 회복할 수 있는 가능성이 있습니다. 이에 대한 더 자세한 내용은 추가적인 지원 항목을 참고하시기 바랍니다.
