진단
XLH는 소아와 성인, 그리고 개인마다 각기 다른 다양한 증상을 보이며 평생 지속되는 질환입니다. XLH는 X 염색체에 위치하는 PHEX라고 하는 유전자 변형(돌연변이) 으로 인해 발생합니다. (이런 이유로 ‘XLH'이라는 명칭으로 불립니다.)
대부분의 XLH 환자들은(3명 중2명) 부모로부터 PHEX 돌연변이가 유전됩니다. 가족 중에 XLH 환자가 있다는 것을 아는 것은 종종 해당 질환을 갖고 태어나는 신생아를 신속하게 진단하는 데 도움이 됩니다.
XLH 환자 3명 중 약 1명 수준으로 PHEX 돌연변이가 자연적으로 발생합니다. 이런 경우 XLH에 대한 가족력이 없으므로 자연발생적 XLH라고 합니다.
소아기 시점의 진단
X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)의 증상은 일반적으로 생후 6-18개월사이에 처음으로 나타납니다. 이 시기는 대부분의 경우 생후 처음으로 걸음마를 배우는 시기입니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다:
- 휜 다리 또는 외반슬
- 손목 및/또는 무릎이 두꺼워짐
- 성장 지연 (작은 키)
- 뒤뚱거리는 걸음걸이
- 치아 농양(치아가 발달하기 시작하면)
- 뼈, 근육 또는 관절 통증
- 비정상적인 두상형태
XLH는 희귀 질환이므로, 간혹 다음에 제시된 질환으로 오진될 수 있습니다:
- 영양 구루병(음식을 통한 비타민D 섭취량 부족으로 인한)
- 필레병(Pyle’s disease)(장골의 외측이 비정상적으로 얇아지는 질환)
- 정상 성장과 연관된 내반슬
조기 진단의 도움
XLH에 대한 올바른 진단 및 치료 의 시작은 빠르면 빠를 수록 좋다는 연구 결과가 있습니다. 따라서, XLH 환자와 관련이 있는 신생아들의 경우 가능한 한 신속하게 해당 질환에 대한 검사를 받는 것이 중요합니다. 이러한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 혈액 샘플 검사
- 소변 샘플 검사
- 엑스레이 촬영
- 유전자 검사
부모로서, 자녀가 이러한 검사를 받는 것을 지켜보고, 이후의 검사 결과를 기다리는 것이 힘들 수도 있습니다. XLH는 가족력이 있다고 해도 자녀가 XLH진단을 받는 경우 부모는 매우 속상하고, 정서적으로 큰 충격을 받을 수 있습니다. 걱정되는 것이 있다면, 자녀의 의료진에게 반드시 알려야합니다. 의료진은 여러분의 자녀가 진단 과정을 거치는 동안 조언과 도움을 줄 수 있을 것입니다.
건강 일지 작성
전문의료인이 여러분에게 전달하는 모든 사항을 기억하는 것은 쉽지 않습니다. 따라서, 증상, 내원일, 약물에 대해 궁금한 점 및 기타 질문사항을 건강 일지에 기록하는 것이 좋습니다. 여러분이 더 적극적으로 참여할수록, 여러분과 여러분 자녀의 진단 과정이 더 쉬워질 것입니다.
성인기 시점의 진단
XLH는 대개 소아기에 진단되지만, 소아기 시절에 증상이 경미하거나 XLH에 대한 가족력이 없는 경우 진단을 놓치거나 오진을 받을 수 있습니다. 결과적으로, 일부 환자의 경우 다음과 같은 증상을 동반한 채 성인이 됩니다:
- 가성골절
- 골관절염
- 관절통증 및 경직
- 부착부병증 (인대 문제)
- 뼈 통증
- 치아 농양
- 청력 문제
- 피로감
평생 질환 관리하기
XLH 환자들은가끔 XLH가 소아기 질환이라고착각 하는 경우가 있습니다. 청소년기를 지나 성인이 되면, 증상이 변하여 덜 심각해질 수 있으며, 이는 환자들로 하여금 XLH가 사라졌다고 생각 하게 만듭니다. 이에 따라 자연스럽게 많은 환자들이 약물 복용이나 진료받는 것을 중단하게 됩니다. 하지만, 애석하게도, XLH은 사라진 것이 아닙니다. XLH은 평생 질환이며, 많은 환자들의 경우 성인이 된 이후에도 지속해서 평생동안 증상을 관리해야 합니다.
환자 여러분의 감정도 중요합니다.
여러분의 XLH가 ‘재발’했음을 알게 되거나, 성인이 되어서 처음으로 XLH 진단을 받는 것은 괴로운 경험입니다. 따라서, 여러분의 가족과 담당의료진으로부터 충분한 지원을 받아야 합니다. 이야기를 할 수 있는 사람이 있다는 것은 큰 도움이 됩니다.
