유전자가 중요한 이유
염색체
염색체는 생명에 대한 정보를 지니고 있으며, 신체 거의 모든 세포에 존재합니다. 염색체는 DNA로부터 생성되며, 인간은 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 이 중 23개는 어머니로부터, 23개는 아버지로부터 물려받습니다.
X 염색체와 Y 염색체
X 염색체와 Y 염색체는 성별을 결정하므로 특히 중요합니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있는 반면, 남성은 1개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 가지고 있습니다.
유전자는 특정 단백질에 대한 코드를 제공하는 짧은 길이의 DNA 서열입니다. X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)은 X 염색체에 ‘PHEX’라고 불리는 유전자의 변형(돌연변이)에 의해 발생합니다(이런 이유로 인해 "X 염색체 연관"이라고 불림). XLH 환자 3명 중 대략 1명이 예상치 못한 유전적 변이를 가지고 태어나지만, 대부분의 경우에는 부모로부터 물려받습니다.
XLH의 유전 경향
여성의 세포에는 2개의 X 염색체가 있고, 남성의 세포에는 X 염색체와 Y 염색체가 각 1개씩 있다는 사실을 기억할 필요가 있습니다. 변형된 PHEX 유전자를 생성하는 X 염색체가 하나만 있어도 X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)이 발생합니다. 어머니가 XLH 환자인 경우, 자녀(아들과 딸 모두)가 XLH 환자가 될 가능성은 50%입니다. 이는 모든 자녀가 어머니로부터 하나의 X 염색체를 물려받기 때문입니다. 아버지가 XLH 환자인 경우, 딸은 아버지로부터 항상 X 염색체를 물려받으므로 딸에게서도 XLH가 발생합니다. 아들은 엄마로부터 X 염색체를 물려받고 해당 질환을 앓고 있는 아버지로부터 Y 염색체를 물려받으므로 XLH가 발생하지 않습니다. 아버지와 어머니가 모두 XLH 환자인 경우, 아들에게서 XLH가 발생할 확률은 50%이지만, 딸에게서는 항상 XLH가 발생합니다. X 염색체 연관 유전 경향은 XLH가 여성에서 발생할 확률이 더 높은 이유를 설명해줍니다.
PHEX와 인산염 소실
PHEX 유전자의 돌연변이로 인해 섬유아세포 성장인자23(FGF23)이라고 불리는 호르몬이 인체에 과다하게 생성됩니다. FGF23의 주요 역할은 혈액 내 인산의 양을 조절하는 것입니다. 신체에서 FGF23가 과다하게 생성되면, 인산염은 신장에서 소변으로 과다하게 배출됩니다. 이 과정을 ‘인산염 소실’이라고 합니다. 낮은 인산염 수치는 XLH 증상 중에서 대부분 가장 늦게 나타납니다.
증상 관리
XLH의 일반적인 원인에도 불구하고, 증상은 사람마다 다양하게 나타날 수 있고, 시간의 경과에 따라 변합니다. 소아 XLH 환자의 증상은 성인 XLH 환자의 증상과 동일하지 않습니다.
여러분이나 여러분의 가족분들이 XLH를 겪게 되는 방식은 서로 완전히 다를 수 있습니다. 중요한 것은 여러분의 특정 증상 관리에 도움이 되도록 전문의료진과 정기적으로 상의하는 것입니다.
