소아기 XLH 증상
증상
XLH는 삶의 초기부터 영향을 미치는 평생 질환입니다.
대부분의 부모와 의사에게 문제가 있다는 경고를 보내는 증상은 휜 다리 또는 외반슬 증상이 있습니다. 외반슬은 넓적다리뼈 또는 대퇴골이 바깥쪽으로 휘어서 무릎이 서로 모이게 되는 증상입니다. 휜 다리 증상은 어린이의 뼈가 지속적으로 성장하고, 성인 뼈보다 더 연하기 때문에 발생합니다.
“osteo-"는 뼈를 의미하고, 와 “malacia"는 “연화”를 의미합니다.
XLH는 뼈를 점차적으로 연하게 만들어, 아이들이 걷기 시작할 때(생후 6개월-18개월) 체중의 압력에 의해 다리가 휘어지게 만듭니다. 휘어지는 정도는 어린이마다 다릅니다. 그러므로 여러분의 자녀가 경미한 다리 휨 증상을 보이더라도 전문의와 상의해 볼 필요가 있습니다.
휜 다리 뿐만 아니라, XLH의 기타 증상과 그 중증도는 어린이마다 광범위하게 다양하게 나타날 수 있습니다. 예를 들면, 여러분의 자녀에게 휜 다리 증상은 발생하지 않았으나, 다음과 같은 기타 증상들이 나타날 수 있습니다:
- 골연화증(뼈 연화)
- 손목 및/또는 무릎이 두꺼워짐
- 성장 지연 (작은 키)
- 뒤뚱거리는 걸음걸이
- 치아 농양
- 뼈, 근육 또는 관절 통증
- 비정상적인 두상형태
XLH 인지하기
여러분이나 여러분의 가족 중에 X 염색체 연관 저인산혈증(XLH) 환자가 있다면, 여러분의 자녀에서 어떤 증상이 나타날지 알 수 있으실 겁니다. 여러분 자녀의 다리가 휘고 있음을 알게 되고, 여러분이나 다른 가족이 자녀와 유사한 증상을 보인다면, 주치의나 전문의와 상담하시는 것이 최선입니다.
가족 중에 XLH 환자가 없다면(사례 중 30%), 증상을파악하는 것이 더 어려울 수 있습니다. 여러분의 자녀가 XLH 환자일 수 있다고 생각된다면, 가능한 한 빨리 전문의료진과 상의하시기 바랍니다.
스크리닝 시기
XLH에 대한 조기 치료가 더 개선된 치료 결과와 관련이 있다는 연구를 근거로 할 때, 소아 XLH 진단은 빠를수록 좋습니다. 따라서, XLH 위험이 있는 소아는 생후 1개월에 XLH 검사를 받아야 하고, 생후 3개월과 6개월에 다시 검사를 받아야 합니다. 이러한 검사는 소아의 혈액과 소변 내 인의 양을 조사하는 것입니다. 전문의가 XLH를 의심하는 경우, 확실히 하기 위해 엑스레이 촬영을 실시할 수 있습니다. 유전자 검사 또한 실시해야 합니다.
치료 목표
소아 XLH 환자에 대한 치료 목표는 뼈 통증을 줄이고, 뼈가 정상적인 속도로 성장할 수 있도록 하며, 휜 다리를 교정하고, 뼈 손상을 치유하는 데 도움을 주는 것입니다.
