로이스의 이야기

로이스가 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)에 대해 치료를 받은 가장 초기의 기억은 그가 매일 5번씩 마셔야 했던 인산 보충제에 대한 것이었습니다. 그는 처음에는 참을 만했지만 몇 년 동안 그러한 과정을 겪으면서 ‘고문’을 당한 것 같았다고 회상합니다. “우리는 그것을 오렌지 주사와 섞는 것에서부터 마일로 한 잔을 마셔 그 맛을 덮는 것까지 모든 것을 시도했습니다. 하지만, 마지막에는 정말 받아들이기 힘들었습니다”라고 말했습니다.*

견디기 어려운 맛과 잦은 복용 일정 외에도, 인산염의 부작용 중 하나는 “상당히 심한 설사였습니다. 정말 당황스럽고 대처하기 힘들었습니다.”

로이스는 XLH로 인해 수많은 고통스러운 신체적 경험을 겪어야 했습니다. 그는 여러 번 치아 발치를 하였고, 수년 동안 매일 인간성장호르몬 주사를 맞았습니다. 그러나, 그는 성장호르몬 주사를 맞은 경험이 인산염을 마시는 것보다 훨씬 다루기 쉬웠다고 말합니다.

대략 15세에 그의 담당 전문의가 로이스에 대한 인산염 치료를 중단하기로 결정하자, 그는 “할렐루야”라고 외쳤습니다. 정말이지 너무 너무 좋았습니다. 그리고 15년 동안 하지 못했던 배변도 꾸준히 양호하게 했습니다.”

비교적 증상이 없었지만, 로이스는 어렸을 때 “조금 다른” 느낌이 있었습니다. 그는 전문의가 자신의 다리가 곧은지 확인할 수 있도록 옷을 벗어야 했을 때 기분이 좀 이상했다고 회상합니다. “모든 아이들이 이렇게 하는지” 궁금했습니다.

XLH가 걷고 뛰는 방식 때문에 다른 아이들에게 놀림을 받는 것이 그에게 훨씬 더 큰 고통을 줄 수 있었지만, 그는 “사람들은 각자 다르고, 대부분의 사람들은 어떠한 종류든 질병을 가지고 있고, 나에게는 XLH가 있다”는 사실을 받아들이면서 잠재적으로 나를 고문하는 상황을 이겨내는 방식을 빠르게 배웠습니다.”

XLH에서의 경험에도 불구하고, 로이스는 놀라울 정도로 낙관적입니다. 그는 “저는 정말 좋은 삶, 행복한 삶을 살아왔습니다. XLH는 설사 그렇다고 하더라도 신체적으로 저를 너무 많이 제한하지는 않았습니다. 저는 신체적으로 귀찮은 일들을 피하지 않았습니다. 뼈의 통증으로 고통받지 않았습니다”.

강하고 도움을 주는 가족 단위에서 태어난 로이스는 항상 자신의 가정을 꾸리고 있었지만, XLH를 고려할 때 매우 “신중을 기할 수 밖에 없었습니다.” 그는 XLH 유전 문제에 대해 그 관계 초기에 아내인 안젤라와 깊이 논의했습니다. 그 자신의 극복력과 타고난 낙관주의에도 불구하고, 그들의 딸 조지아가 XLH 진단을 받는 것을 보는 것은 매우 힘든 일이었습니다. 딸아이가 수많은 혈액검사, 건강검진, XLH 관리를 위해 필요한 지속적인 의사 진료 예약을 하는 것을 보는 것은 그에게 “꽤 힘든 일”이었습니다.

로이스의 긍정적인 전망은 조지아의 미래로 이어집니다. 그는 질병의 근본적인 원인을 치료하기 위한 의학적 발전을 통해 XLH로 인해 인생에서 그가 맞서 싸우도록 강요받았던 장애와 어려움으로부터 벗어나 딸아이의 삶에서 최대한의 잠재력을 발휘하게 해줄 수 있을 것이라 기대합니다.