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나오미의 이야기

나오미는 당시 이용 가능한 표준 치료를 받았음에도 불구하고, 나오미는 매우 어린 나이부터 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)로 인해 수많은 영향을 받았습니다. 그녀의 꿈은 아이들이 그녀가 견뎌낸 트라우마로부터 벗어나 평범한 삶을 살 수 있도록 새로운 치료법이 개발되는 것입니다.
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“만약 여러분이 여러분 자신과 여러분의 친구 그룹에 만족한다면, 여러분은 실제로 다른 어떤 것도 필요하지 않습니다.”

두 살이 되었을 때, 나오미의 다리가 굽었고 또래의 다른 아이들처럼 걷지 않았습니다. 그녀의 어머니는 수많은 의사들에게 그녀를 데려갔지만 의사들은 정확한 상태를 진단하지 못했습니다. 한 예리한 일반의사가 브리즈번에서 전문의에게 진찰을 받아보라고 권고하고 나서야 마침내 나오미는 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)으로 진단받았습니다.

XLH로 진단받은 후, 그녀는 XLH로 인해 신장을 통해 손실된 인산염을 보충하기 위해 매일 인산염 정제 6정을 복용하도록 처방받았습니다. 그녀는 그 약의 맛 및 관련된 부작용을 “지구상에서 가장 역겨운 것”이라고 묘사했습니다. “그 약은 설 사와 위경련을 일으킵니다.”*

성장하면서 나오미의 다리는 구부정하게 굽은 상태로 유지되었고 발가락은 비둘기 발가락처럼 안으로 굽었습니다. 학교에서 핸드볼과 다른 활동들을 할 수 있었지만, “실제로 달리기를 할 수 없기 때문에 육상 같은 활동에 참여할 수 없었습니다.”

나오미는 10대 때 도움을 주는 친구들이 있었음에도 불구하고, “정상적인 10대 관계 형성은 어려운 일”이라는 사실을 알게 되었습니다. XLH는 그녀의 성장을 지연시켰고 “한 남자 아이가 저한테 ‘다 자라고 나서 연락해. 그때 놀아줄게..’라고 말했죠.” 그 당시 그녀는 “조롱에 대처하고 다르게 보이는 것을 이겨내려고” 할 때 심각한 심리적 혼란을 겪었습니다.

17살 때 나오미는 자신이 적절한 의료 지원을 받지 못하고 있다고 느꼈습니다. “저는 소아 의료에서 치료를 받으며 나이가 들었습니다. 저에게는 특별히 잘 알지도 친하지 않은 전문의만 있었습니다.” 무릎 잠김 현상이 나타났을 때, 다리를 움직일 수 없어서 응급실에 가야만 했습니다. 그녀가 잠긴 무릎 상태가 XLH 때문이라고 의사에게 말하려 했지만, 의사는 이 설명을 “쓸데 없는 말”이라고 일축했습니다. 그녀는 20대에 처음으로 관절내시경 검사를 받았습니다. 3차례 이상 검사를 받아야 했습니다.

그녀의 치아에 대한 문제는 성인 시절에 반복되는 문제였습니다. 치아 농양으로 인해, 그녀는 이제 대부분의 치아를 발치하고 틀니로 대체했습니다.

나오미에게는 두 아들이 있었는데, 두 명 모두 XLH와 관련이 있었습니다. 나오미는 이들의 진단을 듣고 매우 슬펐습니다. “사실 매우 끔찍했죠. 저는 울었고, 내 남편도 울었어요. 제 자신을 정말 많이 원망했어요.” XLH를 가진 엄마인 것에 깊이 반성했고, “이 질환에 대해 가장 잔인한 것 중 하나는 유전적 트라우마에요. 다시 말해, 이 질병은 세대 대물림이 있어요.”라고 말했습니다. 이 때문에 나오미와 남편은 어릴 때부터 아들들에게 나중에 딸을 갖게 되면 XLH를 물려받을 수 있다는 사실을 얘기해줬습니다.

어른이 되었을 때, 나오미는 XLH를 가지고 살아가야 한다는 사실을 배웠습니다. “만약 여러분이 여러분 자신과 여러분의 친구 그룹에 만족한다면, 여러분은 실제로 다른 어떤 것도 필요하지 않다”는 사실을 배웠습니다.

나오미는 48년 동안 XLH와 함께 살았고 그 시기에 호주에서 사용할 수 있는 새로운 치료옵션에 대해 알지 못합니다. 그녀의 꿈은 아이들이 정상적인 삶을 살 수 있고 그녀가 견뎌낸 정서적, 신체적 트라우마에 직면하지 않아도 되는 새로운 XLH 치료법이 개발되는 것입니다.

면책 조항(Disclaimer): 위 기사는 XLH 환자로서의 경험에 대해 나오미의 인터뷰를 바탕으로 의학전문저술가(medical writer)가 작성하였습니다. * 따옴표(“ ”)안의 모든 내용은 나오미의 말을 그대로 인용한 것입니다.

KR180-2209CRV-W07

XLH Link - HCP 웹사이트

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