잭과 마이키의 이야기

XLH를 앓고 있는 어머니를 둔 잭과 미키는 둘 다 이 질병에 걸렸는지 알아보기 위해 일찍 검사를 받았습니다. 검사에서, 이들은 XLH를 가지고 있는 것으로 확인되었습니다. 인산염 보충제와 활성 비타민 D로 치료받았으나, 이들은 여러 번의 수술을 받았고 XLH의 다른 영향도 받았습니다.

5살 때, 잭은 다리 아래뼈에 양쪽 절골술을 받았고 그 수술에서 안정된 상태를 유지하기 위해 강철 막대를 삽입하였습니다. 그 는 그 당시 그 수술이 “상당히 무서웠다”고 기억합니다”.*

7살 때, 잭은 다리 성장을 돕기 위해 양 무릎에 8개 판을 삽입하는 추가 수술을 받았습니다. 그가 8살 때 이 판들을 제거하였으나, 불행하게도 그는 10살 때 다시 수술을 받아야 했고 12살 때 이러한 판들을 다시 제거했습니다.

미키는 다리 수술도 받았지만 가벼운 통증 외에는 수술에 대해 거의 기억하지 못합니다. 그러나, 그는 이를 다시 걷는 법을 배워야 했던 힘겨운 경험으로 기억합니다.

잭은 저신장증으로 인해 성장호르몬 치료를 받았고, 키는 크게 늘었지만 빠른 성장으로 인해 오른쪽 대퇴골이 휘어졌음을 느꼈습니다. 16살 때, 그는 이 문제를 바로잡기 위한 시도로 오른쪽 무릎에 8판 삽입술을 3차로 받았으나 불행히도 그 수술은 성공적이지 못했습니다. “오른쪽 다리 윗부분의 곡선이 다리를 조금 짧게 만들어서 약간 절뚝거린다는 느낌이 들었습니다.” 이 인터뷰를 했을 때, 잭은 무릎에서 8개 판을 제거하는 더 많은 수술을 준비하고 있었고 문제 해결을 위해 대퇴골 절골술을 받을 예정이었습니다.

잭은 구강 수술도 견뎌야 했지만, 모든 상황에도 불구하고, 그는 XLH 전문의로부터 받은 지원에 대해 매우 감사하며, “그들이 우리를 돕기 위해 이 질병에 대해 더 많은 것을 알아내고자 한다는 사실을 알게 되어 정말 기쁘다”고 말했습니다.

달리기는 두 소년 모두에게 힘겨운 일이었습니다. 미키에게 그것은 매우 힘겨운 일이며 약 50미터를 달린 후 무릎 통증이 발생됩니다. 잭은 “수 백 미터를 달리고 난 후… 통증이 느껴지기 시작하고… 정강뼈가 조금 아픕니다.”

두 소년 모두 그들이 먹어야 했던 인산염 보충제의 맛을 매우 싫어합니다. 미키는 “인산염…. 정말 역겨워요… 우리는 그 냄새를 좋아하지 않아요.. 맛이 끔찍해요”라고 말합니다.

XLH로 인해 성장이 제한됨에 따라, 두 소년 모두 자주 괴롭힘을 당했습니다. 하지만, 잭은 “저는 이제 그런 상황에 면역이 되었어요”라고 말하면서 극복력을 기르는데 활용하였다고 언급했습니다

현재 18세인 잭은 소아과 진료에서 벗어나는 것에 대해 긴장하고 있으며 새로운 전문의가 XLH에 대해 충분히 알고 있는지 그리고 기존 담당의사만큼 그에게 도움을 줄 것인지 궁금해하고 있습니다. 그는 또한 집을 떠나 스스로 자신의 치료 관련 활동을 해야 한다는 생각에 대해 약간 걱정합니다. 그럼에도 불구하고, 그는 여전히 긍정적이며 자기 관리가 가져오게 될 도전에 기대를 걸고 있습니다

두 소년의 이야기는 모두 XLH를 가진 다른 환자들에게 영감을 주는 메시지를 전달합니다. 미키는 미래에 “XLH를 가진 사람들이 방해가 되지 않는 것처럼, 다시 말해 그들에게 XLH가 없는 것처럼 행동하는 것을 보고 싶다”고 바람을 말합니다. 잭은 XLH를 앓고 있는 사람들에게 용기를 북돋아 주어야 한다고 말합니다. XLH는 “당신의 삶에 꽤 많은 영향을 미치지만 여러분은 여러분의 삶에 최대한 적극적으로 개입해야 합니다. 여러분이 도와줄 사람을 찾으려고 노력하면 결국에는 여러분에 대한 일은 잘 풀릴 것입니다.”