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조지아의 이야기

X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)의 유전학적 특성을 잘 알게 되면서, 로이스와 안젤라는 로이스의 XLH가 그들의 딸에게 유전되었음을 알게 되었습니다. 조지아의 XLH 진단은 처음 직면하는 경험이었지만, 이들은 엄청난 용기, 결단력, 변함없는 보살핌으로 그에 맞섰습니다.

“제 딸은 마법 같아요.. 다른 방법은 없었을 거에요.”

아버지 로이스, 숙모 앤지, 할머니 수와 마찬가지로, 조지아는 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)을 앓고 있습니다. 그녀의 어머니 안젤라는 그녀와 그녀의 남편 로이스가 가정을 꾸리기 전에 “매우 솔직하고 정직하게 말해서, 우리가 아이를 갖기로 결정하기 전에 이 질병과 가족력에 대해 정말 잘 이해했어요.”라고 말합니다.* 그럼에도 불구하고, 그녀는 임신한 후 로이스의 딸에게 XLH가 유전될 것을 알고 있었기 때문에 딸아이가 이 질환을 갖게 되었음을 알게 되었습니다.

안젤라는 딸아이가 생후 3개월에 인산염 보충제를 먹기 시작하는 것을 보기 힘들어 했고, “재갈을 물린 것 같았다”고 말했습니다. 그녀는 복용량이 변경될 때마다 작업장 건강 및 안전 예방에 필요한 모든 서류는 말할 것도 없고 유치원에서 조지아에게 약물을 어떻게 투여할 것인지에 대해서도 우려했습니다. 그녀는 조지아가 약물 복용을 거부할 가능성에 대해서도 걱정했고, 나이가 들면서 조지아의 아버지가 그랬던 것처럼 학교에 있을 때 자신의 인산염 약을 버릴지도 모른다고 걱정했습니다. 조지아는 인산염 보충제 뿐만 아니라, 질병 관리에 도움이 되도록 하루에 두 번 복용하는 활성 비타민 D도 처방받았습니다

조지아의 상태를 관리하기 위해 필요한 잦은 진료 예약과 평가는 안젤라와 로이스에게도 어려운 일이었습니다. “당신이 우리 아이를 꼭 잡아 고정시켜야 할 때 그걸 보는 것은 가슴 아픈 일이었어요”.

안젤라는 성장 제한, 굽은 다리, “다른 아이들이 자신을 어떻게 대할지” 등 나이가 들어 가면서 조지아가 직면할 수 있는 문제들에 대해 매우 의식적으로 대비하고 있습니다. 실제로, XLH로 인해 조지아는 발가락이 안쪽으로 휘었고 걸음걸이에도 영향을 미쳤습니다. 또한 조지아는 매우 쉽게 피로감을 느꼈고, “너무 어려서 자신이 얼마나 지쳤는지 표현할 수 없었기 때문에 개구쟁이로 변할 것”이라고 안젤라는 말했습니다. 안젤라는 “처음부터, 조지아는 정말 신중한 아이였어요. 자전거 타기와 같은 신체 활동을 피했죠.”

로이스는 조지아의 아버지가 된 이후 그리고 그가 “정말 좋은 파트너이자 정말 놀라운 엄마”라고 말하는 안젤라의 영향으로 XLH에 대한 자신의 태도와 전망이 상당히 바뀌었다고 말합니다. XLH가 조지아에게 미친 영향과 그의 아내 안젤라에게 미친 감정적인 영향은 “나에게 이 질병이 얼마나 정서적으로, 신체적으로, 정신적으로 매우 다루기 어려울 수 있는지 그리고 투여약물, 병원진료, 발생할 수 있는 합병증 등 극복해야 할 장애물이 얼마나 많은지 확실히 더 잘 알게 해주었습니다.” 그는 자신은 XLH를 정말 가벼운 정도로 얻었다고 생각하며 조지아가 “나처럼 가볍지 않은 수준”이 될 수도 있음을 알고 있습니다.

로이스와 안젤라는 그녀가 어렸을 때 조지아가 직면하게 되는 문제 뿐만 아니라 나이가 들어가면서 직면할 수도 있는 문제들에 대해서도 걱정합니다. 그들의 바램은 XLH와 함께 살아가는 모든 가족과 마찬가지로, 치료 요법의 발전으로 환자들이 곧 이 질병과 관련된 많은 부담 없이 삶을 살 수 있게 되는 것입니다.

면책 조항(Disclaimer): 위 기사는 XLH를 가진 아이의 부모로서의 경험에 안젤라와 로이스의 인터뷰를 바탕으로 의학전문저술가(Medical Writer)가 작성하였습니다. * 따옴표(“ ”)안의 모든 내용은 조지아 부모, 안젤라와 로이스의 말을 그대로 인용한 것입니다.

KR180-2209CRV-W07

XLH Link - HCP 웹사이트

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