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앤지의 이야기

앤지는 XLH로 인한 심각한 건강상의 문제에도 불구하고, 그녀는 여러 가지 측면에서 “축복받았다”고 느낍니다. 예를 들어, 이모가 되는기쁨을 누리고 자신을 독특하게 만들어 주는 조건을 받아들이는 것을 포함합니다.
“저는 아무도 모르는 질병을 가지고 있습니다. 이는 저를 독특하게 만들어줍니다. 저는 남들과 다르며 이러한 사실이 기쁩니다.”

앤지는 그녀의 어머니와 오빠처럼 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)의 영향을 받고 있습니다. XLH는 이 질환에 걸린 사람들에게(같은 가족이라도) 다르게 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들면, 앤지가 자신을 그녀의 오빠와 비교했을 때, 그녀는 “나는 XLH로 인해 이중고를 겪고 있다고 생각한 다”고 말합니다.”*

오빠와 달리, 앤지는 뼈에 심각한 문제가 있었습니다. 그녀는 뼈 변형에 대해 수술을 받아야 했고, 잦은 뼈 통증과 경련을 겪었으며, 신체 활동에 상당한 제약을 받았습니다.

그녀가 성장함에 따라, XLH로 인해 “외반슬”을 갖게 되었고 이는 자신감과 건강 유지 능력에 영향을 미쳤습니다. 설상가상으로, 학교에서 아이들은 그녀의 걸음걸이에 대해 놀렸습니다. 13세 무렵, 그녀는 무릎을 펴기 위해 뼈에 수술용 스테이플 삽입술을 받았습니다. 그 절차 자체도 그녀에게 상당한 고통을 안겨주었습니다. 그녀는 “일어나기 위해 한쪽 무릎을 다른 쪽 무릎 앞에 놓거나 균형을 유지하기 위해 다리를 약간 벌려야 했다”고 회상합니다. 스테이플 때문에 무릎이 심하게 붓고 아팠습니다. 우연히 수치료법을 알게 되면서 “다시 걷는 법을 배우는데” 도움이 되었습니다.

앤지의 주치의는 그녀의 경과를 주의 깊게 관찰했고 그녀의 다리가 올바르게 자라고 있는지 확인한 후, 스테이플을 제거했습니다. 앤지는 스테이플을 제거하는 것이 삽입술만큼 고통스럽지 않았고 전반적으로 이 치료가 다리를 펴는데 꽤 효과적이었다고 확실히 느껴진다고 말합니다. 그럼에도 불구하고, 다리가 체중을 견뎌야 하는 활동은 그녀에게 “절대적인 도전” 이었습니다. 그녀는 학교에서 풋볼 경기장 주위를 따라 조깅하는 것은 “우여곡절이 많았다”고 기억합니다. 그녀가 하고 싶었지만 피하고 싶었던 활동 예를 들어, 춤추기, 체조, 옆돌기와 같은 전형적인 학교 운동장 활동들이 있었습니다.

XLH는 치아에도 영향을 미쳤고 치아를 교정하기 위해 몇 차례 교정 치료를 받았습니다. 하지만, 결국, XLH로 인해 치아가 헐거워져서 발치한 후 틀니를 끼워야 했습니다.

그녀는 그녀의 어머니와 다른 환자들이 말한 XLH 환자들이 높은 통증 역치를 보인다는 의견에 동의합니다. 때때로 그녀는 다리 경련으로 한밤중에 깨어날 것이지만, 그 고통은 그녀가 무릎 수술을 받았을 때 겪었던 고통과는 전혀 다르다고 느낍니다.

XLH를 가진 여성으로서, 앤지는 그녀의 아이들에게 XLH를 물려줄 확률은 50%입니다. 이 질병에 대한 그녀의 경험을 고려할 때, 그녀는 이 질병을 물려주어 그녀가 한 경험을 겪게 하고 싶지 않았기 때문에 아이를 갖지 않기로 “엄청난” 결정을 내렸습니다.

그녀는 오빠의 아이들을 돌보는 것을 즐기지만 “이모로서 하루 동안 내 일을 한 후에야 쉴 시간이 생기기 때문에 이 결정은 “위장된 축복”이라고 말합니다.

열정적인 철학자로서, 앤지는 또한 다른 방식으로 그녀의 축복을 헤아립니다. “저는 아무도 모르는 질병을 가지고 있습니다. 이는 저를 독특하게 만들어줍니다. 저는 남들과 다르며 남들과 다르다는 사실이 기쁩니다.”

면책 조항(Disclaimer): 위 기사는 XLH 환자로서의 경험에 대해 앤지의 인터뷰를 바탕으로 의학전문저술가(medical writer)가 작성하였습니다. * 따옴표(“ ”)안의 모든 내용은 앤지의 말을 그대로 인용한 것입니다.

KR180-2209CRV-W07

XLH Link - HCP 웹사이트

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