針對成人的治療方式
每個人對 XLH 的經歷都是獨一無二
個體間的症狀和嚴重度不同。大部分 XLH 患者在兒童期確診，並可能已經接受治療，但有些人可能直到成年期才確診。
XLH 成人患者可能發生多種症狀，包括：
- 假性骨折
- 骨關節炎
- 關節疼痛和僵硬
- 著骨點病變 (韌帶問題)
- 骨骼疼痛
- 牙膿腫
- 聽力問題
- 疲倦
由於患者之間具有多樣化的症狀，目前 XLH 成人患者並沒有既定的治療路徑。因此必須知道可用的治療選擇，以便與專科醫師在坦誠且具備充分知識的前提下進行討論。
治療目標
對於成人患者，治療的目的通常是：
- 減輕疼痛
- 降低骨骼疾病 (骨軟化症) 的程度
- 增進骨骼癒合並從手術復原
XLH 治療
有藥物可用於 XLH 治療。部分藥物並非治療 XLH 的潛在成因 (磷酸鹽消耗)。不過可協助改善 XLH 患者缺乏的礦物質濃度，以嘗試減輕症狀。
資料顯示，越早在年幼時開始這些治療，治療效果越好。此外，依據醫師處方定期服藥的患者，通常較能夠應對日常生活。
請務必記住 XLH 是持續終生的病症，且即使沒有症狀，磷酸鹽消耗仍會持續發生。應該與醫師討論治療選擇。
因應疼痛
雖然您能自行從藥局購買止痛藥，但是最好遵循醫師建議使用。家庭醫師或專科醫師可針對您的疼痛類型，建議最適合的止痛藥和劑量。
您應該告訴家庭醫師或專科醫師，目前是否使用任何非處方 (藥局) 藥物或輔助治療，例如草藥或順勢療法。 持續服用鈣化三醇 (維生素 D) 和磷酸鹽補充劑，也有助於控制疼痛，因此務必和醫師討論哪些可能對您最為有效。改善聽力
耳朵裡有負責傳送聲音的微小骨頭，耳道周圍也由骨骼包圍。如果這些骨骼受到 XLH 影響，有可能會影響聽力。如果您覺得聽力受到影響，請告訴醫療團隊。
物理治療和職能治療
假性骨折、疼痛和骨骼錯位，會讓日常活動難以進行。職能治療師可協助您找出解決方式，並提供您輔具和工具，讓日常活動更加輕鬆。例如可能藉由專用鞋墊、鞋子和夾板，緩解足部和下肢不適。請醫療團隊為您轉介。
治療假性骨折
XLH 患者經常發生壓力性或不全性假性骨折，這些可能是由日常活動造成。例如，費力地爬樓梯或行走，有時就足以造成腿部或腳部發生假性骨折。壓力性或不全性假性骨折的症狀包括：
- 休息時疼痛減輕
- 一般日常活動期間疼痛惡化
- 腫脹和觸痛
- 瘀青
如果您懷疑發生假性骨折，應立即就醫。
基因諮商可以幫助做出好的決定
基因諮商可協助考慮成為父母的患者，提供有關 XLH 性質、遺傳和意義的相關資訊，並協助他們在具備充分資訊的情況下做出醫療和個人決定。
此外，也可能值得嘗試其他形式的諮商，例如已證實可協助關節炎患者的 CBT (認知行為療法)。
請諮詢醫師的建議。
