一起來認識 XLH
XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症) 是罕見疾病的一種，您可透過本網站深入了解此疾病。
XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症) 是一種患者骨骼缺乏磷酸鹽而產生的疾病。磷酸鹽是一種由磷和氧組成的分子，健康的骨骼、牙齒、血液、肌肉都需要磷酸鹽，同時磷酸鹽也是身體有能量保持活力的關鍵。
XLH 是終生的，症狀表現人人不同，而且兒童和成人的症狀也不同。 XLH 是一種罕見疾病，每 2 萬人中約 1 人會發病。
XLH發生的原因
XLH 源自於X染色體上的一個基因突變，因此稱為「性聯遺傳」 X 染色體上的基因變化， 這個突變會導致腎臟將過多的磷酸鹽經由尿液排出體外，稱為「磷酸鹽流失」。
這會導致血中的磷低於正常，稱為低磷血症 (hypophosphatemia)，其中「hypo」表示低或不足，而「phosphatemia」表示「血中的磷」。
大部分 XLH 患者是從父母遺傳到這個突變
大部分 XLH 患者是從父母遺傳到這個突變，但有三分之一的 XLH 患者是家族中沒有相關病史的，稱為自發性 XLH，目前還不清楚為什麼會發生。
診斷XLH
XLH 通常在剛開始學走路時確診。常見的表現為體型矮小、O 形腿或 X 形腿，手腕或膝蓋比正常尺寸大。對於沒有家族史的患者，有時要到年齡較大時才會確診。
診斷包括測量血液和尿液中的磷、鈣。如果醫師懷疑XLH，會進行X光檢查確認。
由於這是罕見疾病，有可能會被誤認為是其他骨骼疾病，像是維生素D不足所導致的佝僂病。 XLH僅靠服用維生素D是無法改善病情的，因此也被稱為維生素D抗性佝僂病。
研究人員一直在尋找新的治療方式。雖然是罕見疾病，但仍有許多醫師、醫護和支持團體可提供協助。 協助和建議.
