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Category: About XLH

一起來認識 XLH

XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症) 的簡稱。 它是罕見疾病的一種,您可以在本網站深入了解此疾病。

XLH發生的原因

X染色體上的基因突變造成產生過多的纖維母細胞生長因子 23 (FGF23),影響體內磷酸鹽的調控。

為什麼基因很關鍵

XLH有可能自發性產生, 也可能經由基因遺傳給下一代 我們將帶您了解XLH是如何遺傳於家族之中

診斷

XLH通常在幼童被發現,但也有可能在嬰兒或甚至成年後才被確診,他們的差別在於:

兒童時期 XLH 的症狀

如果您或家人患有 XLH,您可能比較知道要注意症狀是哪些。不過,若家族中沒有人患有 XLH,就比較難察覺到相關的症狀。

成年人 XLH 的症狀

XLH 的症狀因人而異。有些症狀可能會對日常生活產生很大的影響,有些症狀則完全沒有影響。

一定要了解的10件事

XLH 治療的第一步是獲得正確的診斷。藉由正確知識和支持,許多人重新找回他們的生活。

Checklist–檢查症狀

如果您覺得孩子可能罹患 XLH,可以先檢測看看相關的表徵和症狀,再尋求醫療諮詢。

XLH 連結 - 醫護人員網站

本協和麒麟網站的適用對象為有負責照護性聯遺傳低血磷症 (XLH) 患者的專業醫護人員 (HCP)。

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