XLH의 유병률
XLH는 가장 일반적인 유전성 저인산혈증 구루병입니다. 1,2
저인산혈증 구루병은 정상 출산아 21,000명 중 1명 내지 25,000명 중 1명에서 발생합니다. 3
XLH는 X-염색체 우성 유전입니다. 3
X-염색체 관련 우성 유전 3
Affected father
Affected mother
50% of all children may be at risk, regardless of sex
하지만, 약 20% ~ 30%가 자연 발생 돌연변이에서 나타납니다.4,5 XLH를 확인하는 데, 가족력과 함께 임상 증상을 관찰하는 것이 중요할 수 있습니다.
평생 동안 진행되는 XLH의 증상을 참고하십시요
1. Pettifor JM. What’s new in hypophosphataemic rickets? Eur J Pediatr. 2008;167(5):493-499. 2. Rafaelsen S, Johansson S, Ræder H, Bjerknes R. Hereditary hypophosphatemia in Norway: a retrospective population-based study of genotypes, phenotypes, and treatment complications. Eur J Endocrinol. 2016;174(2):125-136. 3. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Accessed October 20, 2017. 4. Beck-Nielsen SS, Brixen K, Gram J, Brusgaard K. Mutational analysis of PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3 and CLCN5 in patients with hypophosphataemic rickets. J Hum Genet. 2012;57(7):453-458 5. Whyte MP, Schranck FW, Armamento-Villareal R. X-linked hypophosphatemia: a search for gender, race, anticipation, or parent of origin effects on disease expression in children. J Clin Endocrinol Metab. 1996;81(11):4075-4080 .
