XLH 是性聯遺傳低磷酸鹽症。

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疾病機轉

XLH 的致病機轉是什麼樣子?

FGF23 的角色

FGF23 是一種蛋白質激素,可同時抑制腎臟的磷酸鹽再吸收和小腸的膳食磷酸鹽吸收,調節血清磷酸鹽濃度。 6,7
對於 XLH 患者,過量的 FGF23 會造成腎臟磷酸鹽消耗及小腸磷酸鹽吸收量減少,導致慢性低磷酸鹽症 1,12,13
  • 血清磷酸鹽濃度偏低,和針對腎絲球過濾率 (GFR) 校正之腎小管磷酸鹽再吸收減少,是 XLH 患者特有的實驗室檢驗結果 1

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